Наш центр генетической диагностики заболеваний предоставляет диагностические тесты и консультационные услуги во многих областях, особенно в репродуктивной генетике. Наша диагностическая лаборатория; Он предоставляет услуги пренатальной, послеродовой и предимплантационной генетической диагностики для методов хромосомных заболеваний, болезней одного гена и всех других генетических состояний. С другой стороны, он предоставляет диагностические тесты плода по материнской крови с технологией NGS (Next Generation Sequencer), а также диагностические услуги с секвенированием экзома и панелями гетерозиготного сканирования. В нашем сервисе доступны следующие тестовые группы:
Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)
- 24 верных массива CGH;
Многоцветная РЫБА
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
- Приложение FISH для перемещения
- 24 Sure Plus (микрочип для транслокации)
- ПГД для заболеваний с одним геном (диагностика талассемии, кистозного фиброза и т. Д. Для всех заболеваний с одним геном с известными мутациями)
- Приложения PGD для заболеваний, требующих совместимости с тканями HLA
Пренатальные диагностические тесты
- Амниоцентез
- CVS
- Кордоцентез
Постнатальные диагностические тесты
- Цитогенетические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические диагностические тесты
Неинвазивные диагностические тесты плода на основе материнской крови (на основе NGS: секвенсора нового поколения)
Cancer Genetics (тесты на гематологические и спорадические виды рака)
Гетерозиготные скрининговые тесты
Служба генетического консультирования